تو غربالگری با استفاده از سونوگرافی و آزمایش خون بین هفتههای 11 تا 13 بارداری و انجام سونوگرافی انومالی بین هفتههای 16 تا 18 بارداری، معلوم میشه چقدر احتمال داره جنین با مشکلات کروموزومی مثل سندروم دان یا نقص لوله عصبی به دنیا بیاد. بنابراین این مرحله از غربالگری به ما نمیگه قطعا جنین مشکل داره یا نه، فقط احتمال داشتن مشکل رو میگه. این احتمال اگر از یه حدی بیشتر بود باید تستهای پیشرفتهتر تشخیص انجام بشه تا وضعیت قطعی جنین مشخص بشه. بسته به تشخیص متخصص و سن جنین، تست آمنیوسنتز، نمونهگیری از پرز جفتی و تست سلفری دیانای انجام میشه. ارزش تشخیصی این تستها بین 97 تا صد درصده یعنی اگه نتیجه بگه جنین مشکل داره، با احتمال 97 تا صددرصد، بسته به نوع تست و سن جنین، درست میگن. البته بعضی از تستهای تشخیصی، یعنی تستهایی که بعد از غربالگری معمولی انجام میشه، یک تا دو درصد احتمال سقط وجود داره ولی چون اختلالات کروموزومی درمان ندارن بهتره همه زیر نظر متخصص، غربالگری رو انجام بدن، خصوصا بارداریهای پرخطر. اگه نتیجه تست تشخیصی مثبت بود و والدین تصمیم بگیرن بارداری رو خاتمه بدن، طبق قانون با تشخیص قطعی سه پزشک و تایید پزشکی قانونی و با رضایت زن تا قبل از هفته نوزدهم بارداری امکان سقط قانونی وجود داره.